染色體是細胞內具有遺傳性質的遺傳物質深度壓縮形成的聚合體，是遺傳信息的主要載體，正常人體細胞含有22對常染色體與1對性染色體。 染色體異常，即體細胞或生殖細胞內染色體發生改變，可以導致染色體異常綜合征或染色體疾病。染色體異常通常分為染色體數目異常和結構異常，其實質是染色體上基因群的增減或位置的轉移，破壞了基因的平衡狀態，因此影響到眾多基因的表達，妨礙了人體相關器官的分化發育，造成機體形態和功能的異常[1]。
安諾優達NGS染色體異常檢測采用新一代測序技術，可以有效彌補核型技術的分辨率不高、部分情況細胞培養失敗等缺點，同時還具有一系列的優點。采用高通量測序技術，可同時處理大量樣本；不需要細胞培養，減少檢測失敗的比例；檢測精度高，可發現染色體小片段改變，以及染色體微缺失微重復等異常；在染色體異常診斷方面可彌補核型分析精度不高的不足；同時可以發現未知的染色體異常突變。
適用樣本廣泛
注意：
（1）遺傳咨詢：預約到醫院接受遺傳咨詢，獲取檢測須知，決定接受檢測；
（2）填寫送檢單和知情同意書：在醫生的指導下認真填寫《染色體異常檢測送檢單和知情同意書》；
（3）樣本采集：血液樣本，抽取2-5ml外周血即可；流產組織樣本，生理鹽水沖洗后-20℃保存；
（4）報告：自實驗室接收樣本之日起，10個工作日內出具專業檢測報告。
全面檢測胎兒染色體狀況，促進優生優育； 科學解釋流產原因，減輕不必要心里負擔； 排查不孕不育的遺傳學原因，避免過度治療； 科學解釋兒童表型異常的遺傳學原因，積極治療。
