【國際愛耳日】這種遺傳病,居然可以預防?
2021.03.03

國際愛耳日

案例


丫丫(4歲)僅打了一針小劑量丁胺卡那霉素后,臨床確診為重度耳聾。醫生通過追問病史,才得知其母親及其母親的姐妹、丫丫的外祖母都有不同程度的耳聾,且都有鏈霉素或慶大霉素的藥物史,其中卡那霉素、鏈霉素及慶大霉素均為氨基糖苷類藥物。

上述案例中,家族中的許多耳聾患者都有使用過氨基糖苷類藥物的歷史,猜測耳聾很大幾率上是由于藥物誘發所致;仔細分析又發現,這個家族中的女性成員幾乎都患有耳聾,此病似乎又和遺傳因素有重大關聯。那案例中丫丫的重度耳聾究竟是什么原因導致的呢?是藥物,還是遺傳?


眾所周知,遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病,常為先天性的,也可后天發病。通過基因檢測結果發現,這三代人的線粒體基因與正常人不同。除去耳毒性藥物劑量影響、毒性影響和藥物敏感的不良因素外,由于線粒體基因的遺傳缺陷,該家族中僅少量使用氨基糖苷類抗生素,即可引起重度耳聾。

藥物性耳聾是指應用某些藥物或接觸某些化學制劑所引起的耳聾。最常見的耳毒性藥物是氨基糖苷類抗生素,包括鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素等。藥物性耳聾發生于停藥后幾周甚至幾月,表現為雙側對稱性耳鳴、耳聾,開始于高頻區,患兒常常在病程加重,影響到語言區時才被發現。


氨基糖苷類藥物誘導的耳聾,其實是屬于線粒體遺傳病,具有家族聚集和母系遺傳的現象。近年來,很多由于氨基糖苷抗生素致聾的線粒體基因突變位點已被發現,其中一些位點的確切致聾機制也已得到證實。由于氨基糖苷類抗生素對銅綠假單胞菌、肺炎桿菌、大腸桿菌等常見革蘭氏陰性菌的有效作用,被用于常見呼吸道、泌尿和骨關節感染。








我國耳聾患者中藥物致聾占比高達30%~40%,那么,在氨基糖苷類抗生素仍被廣泛應用的前提下,優媽優爸們該如何避免氨基糖苷藥物引起后代致聾的發生呢?


01

家族中有藥物性耳聾患者的其他家族成員禁用氨基糖苷類抗生素;

02

婚前、孕前進行攜帶者篩查,利用基因檢測手段準確檢測出敏感個體,患者或者突變攜帶者的子女、其他家族成員嚴格禁止接觸氨基糖苷類藥物;

03

兒童/成人耳聾基因檢測,尤其兒童用藥前,應行藥物性耳聾基因檢測,避免未知情況下抗生素的使用帶來的嚴重后果;

04

使用抗生素藥物之后密切關注,早期治療可緩解藥物的耳毒性。在治療上以神經營養藥為主,如維生素、ATP等。


目前普遍認為氨基糖苷藥物的耳毒性是一種不可逆損傷,由它誘導的耳聾尚未有根本治療的方案,因此除了要探討其發病機制,更應該重點關注氨基糖苷藥物性耳聾的預防。故利用攜帶者篩查或耳聾基因檢測篩查出敏感個體,是預防此類遺傳性耳聾非常有利的手段。

圖片

今天(3月3日),是全國“愛耳日”,也是國際愛耳日,今年“愛耳日”的主題是“人人享有聽力健康”。中國聽力語言康復研究中心數據顯示,我國有2,780萬聽力殘障人士,全球五分之一的人聽力受損,聽力損失影響全球超過15億人。




分享:
Copyright ? 安諾優達基因科技(北京)有限公司 京ICP備12029022號-1
大香j蕉75久久精品免费8_无码中文有码中文人妻中文_光根电影院yy11111推荐